IL DNA E LA GENOMICA

IL DNA

La sigla DNA è l'abbreviazione di acido desossiribonucleico: un lungo polimero che possiamo considerare come la base della vita.

Questa grande macromolecola è formata da diverse strutture più piccole unite le une alle altre in una lunga catena. Queste piccole unità prendono il nome di Nucleotidi o Deossiribonucleotidi.

I nucleotidi presenti nel nostro organismo si differenziano per una loro porzione detta "base azotata". Potrà stupire sapere che le basi azotate sono solo 4 (adenina, timina, guanina e citosina) e che l'infinita variabilità genetica dipende, anche se non esclusivamente, dall'ordine con cui si incatenano nella lunga molecola di DNA i nucleotidi che contengono queste diverse basi azotate.

Nel nostro corpo due filamenti complementari (lunghe catene di nucleotidi) si appaiano e si uniscono, formando così la famosa struttura a doppia elica che tutti noi conosciamo.

Il DNA non si trova però così disteso nelle nostre cellule: sarebbe impossibile farcelo entrare! 

La lunga doppia elica si super-avvolge in strutture molto dense: i cromosomi.

A COSA SERVE IL DNA

Come abbiamo detto il DNA è alla base della vita, ma come funziona?

Nel nostro corpo sono presenti enzimi (le strutture operative dell'organismo) che traducono determinate porzioni di DNA in RNA.

Spieghiamo meglio.

La lunga catena di nucleotidi è come una ricetta. Viene letta e tradotta fedelmente e in pratica funziona come modello per l'assemblamento di una seconda nuova catena costituita però di RNA (acido ribonucleico).

L'RNA così prodotto ha diverse funzioni ma per semplificare possiamo dire che un suo importante compito è quello di servire a sua volta da modello per la sintesi di proteine. In altre parole, ulteriori enzimi prendono l'RNA formato, leggono la sequenza che lo compone e assemblano una catena unendo tra loro gli amminoacidi che corrispondono alla sequenza di RNA. La catena di amminoacidi subirà poi alcune modifiche ma è di fatto la struttura base che formerà una proteina.

Nel nostro DNA vi sono sequenze che determinano come verranno in ultima analisi prodotte tutte le nostre proteine.

Sottolineiamo ancora che questa è una spiegazione molto semplicistica in quanto l'RNA non è solo utilizzato per produrre proteine ma vi sono molecole di RNA che svolgono tantissimi ruoli fisiologici ma questa breve descrizione è utile a comprendere cosa accade nel nostro corpo.

Ora che abbiamo compreso come viene utilizzato il DNA possiamo capire meglio cos'è un gene.

I GENI E IL GENOMA

GENETICA E GENOMICA

LA MEDICINA PREDITTIVA

La medicina predittiva è quella branca medica che valuta i fattori di rischio e di protezione di un individuo nei confronti dello stato di salute.

Non si basa solo sui dati derivati dal nostro DNA ma questi hanno comunque una grandissima importanza.

Le patologie più diffuse del nostro tempo sono infatti patologie multifattoriali. Cosa significa?

Significa che non è possibile trovare una causa, ovvero un evento singolo che determina con certezza e in modo diretto l'insorgenza della patologia ma ci sono diversi fattori che possono agire sul nostro organismo aumentando la probabilità che la malattia insorga e ci predispone a essa.

Questi fattori, valutati dalla medicina predittiva, possono essere esterni a noi o interni e possono essere anche genetici.

Alcuni SNPs sono noti per essere fattori di rischio per diverse patologie. Ma non è tutto! Queste variazioni sono collegate anche a come noi rispondiamo ai farmaci.

Medici e biologi studiano quindi la correlazione tra i nostri geni e il nostro stato di salute con un ambizioso obiettivo: poter sviluppare una medicina del futuro (che non è poi così tanto lontana) su misura per la singola persona, prevenendo e curando in modo mirato lo sviluppo di diverse patologie.

EPIGENETICA

Quello che accade nelle nostre cellule è però ancora più complicato. Il nostro DNA non è sempre uguale ma ci sono modifiche che non riguardano la sequenza genetica ma che influenzano il risultato della sua trascrizione o addirittura la silenziano.

Lo studio delle variazioni nell'espressione dei nostri geni che non sono provocate da mutazioni genetiche ma che possono essere trasmissibili, si chiama Epigenetica.

In cosa consistono queste modifiche? Si basano in generale sulla formazione o rottura di legami chimici tra la macromolecola di DNA e altre piccole molecole o sul cambiamento nello stato di aggregazione e di avvolgimento del DNA stesso.

La scoperta delle modifiche epigenetiche risalente alla metà del 900, ha ulteriormente rivoluzionato la biologia e la medicina. Non è sufficiente avere un certo gene per avere una determinata caratteristica, se quel gene è silenziato o modificato dal legame con un piccolo gruppo metile o acetile, il risultato finale sarà diverso da quello che noi ci potremmo aspettare!

Tuttavia c'è anche un aspetto positivo: possiamo controllare e indurre queste modifiche per attivare quei geni che sono protettivi della nostra salute e inattivare la trascrizione di quei geni che invece ci mettono a rischio.

Sembra la scienza del futuro ma è già realtà. Alcuni scienziati hanno già creato una nuova tecnologia (CRISPRon e CRISPRoff) in grado di tacitare o attivare anche più geni contemporaneamente in modo mirato senza intaccare la sequenza del DNA.

Non solo nuove tecnologie e medicinali influenzano la trascrizione del nostro DNA ma anche molte delle molecole introdotte con il cibo, per questo sempre più ricerche si stanno orientando verso lo studio dell'effetto epigenetico degli alimenti e sicuramente nel futuro sarà sempre più presente la dieta personalizzata.

È ormai chiaro che lo studio del genoma, dell'epigenetica e della medicina personalizzata sono grandi obiettivi che si sono posti i ricercatori di tutto il mondo e che il segreto per la salute potrebbe proprio essere nascosto nel nostro DNA!

My Genomics da diversi anni propone test genomici per analizzare geni e SNPs noti per avere un impatto sulla nostra vita.

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