GenoTest® Prevenzione Oncologia

A volte durante la replicazione delle nostre cellule le strutture che si occupano di duplicare il nostro DNA commettono un errore, altre volte danni al DNA possono avvenire per fattori esterni come radiazioni o altri elementi tossici nell’ambiente.

In entrambi i casi può accadere che questi errori o modifiche della struttura del DNA causino la formazione di tumori.

Non c’è da sorprendersi, dunque, se la genetica ricopre un ruolo fondamentale nel processo.

Nel 2019 i tumori più frequenti sono stati quello alla mammella, colon-retto, polmone, prostata e vescica.

In questo articolo vedremo alcune strategia per cercare di ridurre il rischio di sviluppare un cancro e in che modo possiamo utilizzare GenoTest® per scoprire se siamo predisposti a sviluppare un certo tipo di carcinoma, o se le terapie antitumorali hanno effetto su ognuno di noi.

FATTORI DI RISCHIO

Questi sono i fattori principali che hanno un ruolo nella formazione dei più comuni tumori in Italia. [2]

•    ETÁ: Fattore determinante per il cancro della mammella, con una probabilità del 2,4% fino a 49 anni (1 donna su 40), del 5,5% tra 50 e 69 anni (1 donna su 20) e del 4,7% tra 70 e 84 anni (1 donna su 25).

•    ALIMENTAZIONE E STILE DI VITA: L'elevato consumo di alcool, carni rosse, insaccati, farine, zuccheri raffinati, sovrappeso e attività fisica ridotta, fumo e basso consumo di fibre vegetali sono associati ad aumentato rischio di carcinoma mammario e prostata. Il fumo di sigaretta causa l'85-90% di tutti i tumori al polmone, oltre a essere attribuito a 2/3 dei tumori alla vescica negli uomini e 1/3 nelle donne.

•    FARMACI E FATTORI AMBIENTALI: L'assunzione prolungata di alcuni farmaci o terapie come quelle ormonali, radioterapia, esposizione a inquinamento atmosferico, asbesto e metalli pesanti sono stati associati a diverse patologie di tumori.

•    PATOLOGIE PRE-ESISTENTI: Malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa, poliposi adenomatosa familiare (FAP) e sindrome di Lynch possono avere un ruolo nello sviluppo di tumore al colon-retto.

•    FATTORI EREDITARI: Circa il 6% dei tumori alla mammella è legato a fattori ereditari. Un terzo dei tumori del colon-retto presenta caratteristiche di familiarità ascrivibile e suscettibilità ereditarie. Famiglie che presentano sindrome di Lynch hanno aumentato il rischio di carcinomi uroteliali.

PERCHÈ FARE IL TEST?

Conoscere la storia delle patologie di cui hanno sofferto i nostri famigliari è fondamentale. Unendo tali dati ai test genomici predittivi, si contribuisce alla medicina di precisione e si possono realmente salvare delle vite.

Il noto caso dell’attrice Angelina Jolie è solo uno dei numerosissimi altri di persone comuni che, grazie ad esami come GenoTest® hanno potuto evitare conseguenze spiacevoli.

Sarah ha 36 anni quando trova un nodulo al seno. Non essendo a conoscenza di casi di tumori in famiglia, i medici le dicono che non ci sarebbe stato molto di cui preoccuparsi. Purtroppo, però, Sarah ha ereditato mutazioni ai geni BRCA1/BRCA2 dal padre, che a sua volta le ha ereditate dal nonno. Avendo figlie femmine, questa informazione diventa ancora più importante.

“Ho trovato beneficio da questa diagnosi – dice Sarah – perché posso prendere precauzioni per ridurre il rischio di sviluppare il cancro. La decisione di sottopormi ad una mastectomia bilaterale e a farmi rimuovere ovaie e tube di Falloppio non è piacevole, ma mi permette di continuare a fare ciò che amo e godere della vita.” [3]>

Non sono solamente le donne ad essere a rischio di cancro al seno quando portano mutazioni dei geni BRCA. C. Naivar, un uomo di 45 anni, ha scoperto di avere una mutazione a BRCA2, che non solo è collegato al tumore al seno in uomini e donne, ma anche al tumore alla prostata. Dopo la sua diagnosi, altri casi nella sua famiglia sono stati trovati, attuando così un piano di prevenzione mirato [4].

COSA PUOI SCOPRIRE DAL TEST DEL DNA?

Il GenoTest® Oncologia può essere fatto sia dalle donne che dagli uomini e ti permette di scoprire:

• Predisposizione al cancro del colon-retto (uomo/donna)

• Predisposizione allo sviluppo della Sindrome da fatica cronica (uomo/donna)

• Predisposizione al cancro al seno e alle ovaie (donna)

• Predisposizione al cancro alla prostata (uomo)

COME CI AIUTA LA GENOMICA?

Numerosi studi hanno dimostrato che specifici geni sono indicativi della predisposizione a diverse tipologie di cancro.

L’Onco-genomica è lo studio di tali geni e rappresenta lo strumento del futuro per la medicina personalizzata e una prevenzione mirata. Questo significa che analizzando il nostro DNA, possiamo scoprire quali trattamenti sono maggiormente efficaci per noi e in che modo possiamo agire subito per prevenire l’insorgenza di tumori.

L’identificazione di geni legati alla predisposizione per il cancro può ridurre il rischio di chirurgia invasiva e implementare controlli frequenti e mirati. Possiamo inoltre ottenere informazioni sulla risposta a trattamenti chemioterapici e al rischio di ricorrenza, qualora il cancro si sia già verificato [5].

REFERENZE:

• https://www.healthline.com/health/number-of-cells-in-body#daily-production

• www.salute.gov.it

• https://www.cdc.gov/genomics/stories/real_stories.htm

• https://www.breastcancer.org/community/acknowledging/genetic-testing/cnaivar

• Translating Genomics in Cancer Care, Yvonne Bombard et al, Journal of the National Comprehensive Cancer Network (2013)

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